La perte auditive est commune mais stable chez les adultes avec les mucopolysaccharidotes, nouvelle étude d'audiologie trouve

Une étude rétrospective menée auprès de 122 adultes atteints de mucopolysaccharidotes a révélé que près des deux tiers avaient une perte auditive mesurable, la plupart sensorielle et, une fois présents, très stable pendant environ 18 ans de suivi.

Les mucopolysaccharidotes (MPS) sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires rares dans lesquels l'organisme ne peut pas décomposer de longues chaînes de sucre appelées glycosaminoglycanes. Le matériel restant s'accumule dans de nombreux tissus, y compris l'oreille moyenne et interne, ce qui explique pourquoi la perte auditive a longtemps été reconnue comme faisant partie de l'image du MPS. La plupart des médecins savaient que la perte auditive liée au MPS venait d'enfants, car pendant des décennies peu de patients vivaient assez longtemps comme adultes pour être étudiés avec soin.

Une nouvelle analyse de l'histoire naturelle publiée en Génétique moléculaire et métabolisme Les chercheurs ont extrait des enregistrements audiologiques à long terme d'un centre métabolique tertiaire et posé une question de base, mais sans réponse : une fois que vous atteignez l'âge adulte avec MPS, que fait votre audition au fil du temps, et dépend-elle du sous-type que vous avez ou des traitements que vous avez reçus ?

Contexte : Pourquoi les chercheurs ont regardé ceci

Les mucopolysaccharidotes comprennent plusieurs sous-types distincts, chacun causé par une carence en enzymes différente. Certains, comme MPS I (Hurler / Hurler-Scheie) et MPS II (syndrome de Hunter), sont des noms bien connus dans les cliniques pédiatriques. D'autres, comme MPS IVA (Morquio A), sont les plus connus pour la courte taille et la maladie squelettique.

Les traitements comme le traitement de substitution enzymatique (ERT) et la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) ont changé le cours naturel du MPS dans de nombreux organes. Ils ont permis à de nombreux patients avec des sous-types sévères de vivre à l'âge adulte pour la première fois. Ce qui n'est pas bien compris est de savoir si ces mêmes traitements changent significativement la trajectoire auditive une fois qu'un patient est dans la vingtaine, la trentaine ou plus, ou si la perte auditive dans l'âge adulte continue tout simplement à s'aggraver.

C'est cette lacune que l'équipe de Salford et Manchester a voulu combler.Elle a eu accès à l'une des populations cliniques de MPS adultes les plus importantes en Europe, ce qui a permis de regarder non seulement comment la perte auditive est courante, mais comment elle change d'année en année.

Comment l'étude a été réalisée

Les chercheurs ont examiné les dossiers cliniques et audiologiques des adultes atteints de SPM confirmés qui ont suivi un service de maladies métaboliques héréditaires chez les adultes. Ils ont classé la perte auditive à l'aide de seuils audiométriques standard et ont groupé les patients par sous-type de SPM (par exemple SPM I, SPM II, SPM IVA) et, si possible, par leur variante génétique sous-jacente.

Pour l'image transversale, ils ont utilisé l'audiogramme le plus récent de chaque patient. Pour l'image longitudinale, ils ont pris les premiers et les plus récents audiogrammes pour chaque patient qui avait les deux, et les ont comparés. Ce sous-groupe d'audiogrammes appariés a été suivi pendant une médiane d'environ 18 ans, ce qui est exceptionnellement long dans toute étude d'audiologie.

L'équipe a également noté si chaque patient avait reçu un traitement de substitution enzymatique, une transplantation hématopoïétique de cellules souches, les deux, ou aucune, et a cherché des différences dans la trajectoire auditive entre ces groupes.

Ce que les chercheurs ont trouvé

Sur 122 adultes atteints de MPS confirmés, 111 (environ 91 %) avaient un audiogramme récent. La perte auditive était présente chez 65,7 % de ces patients. C'est un nombre frappant pour une clinique où l'âge moyen des jeunes est faussé par les normes de médecine pour adultes, et elle confirme que la perte auditive est une caractéristique courante, et non occasionnelle, du MPS à l'âge adulte.

La perte auditive cutanée pure était la plus importante catégorie chez 51,4% des patients, le reste étant divisé entre les modèles conductifs et mixtes. En pratique, cela signifie que la perte auditive MPS pour adultes n'est pas le genre de perte qui peut être inversée avec des tubes de ventilation ou une chirurgie de l'oreille moyenne seule; elle est assise dans l'oreille interne et se comporte comme une perte sensorielle liée à l'âge ou au bruit dans la population en général.

La gravité n'a pas été répartie uniformément entre les sous-types. Les différences entre les sous-types étaient statistiquement significatives (p < 0,001), avec des adultes ayant un MPS II et un MPS IVA de courte durée portant le fardeau le plus lourd. Les patients présentant d'autres sous-types ont encore une perte mesurable, mais ont tendance à des catégories plus légères.

Sur 56 patients ayant des audiogrammes appariés au cours de 18 années de suivi, seulement 14,3 % ont été classés dans une catégorie de gravité pire. Dans l'ensemble de la cohorte, il n'y avait aucun signe de progression régulière. Autrement dit, la perte auditive du SPM tend à se déclarer, à s'installer et à rester à peu près là où elle se situe à l'âge adulte, plutôt qu'à s'éroder régulièrement année après année comme le peuvent certaines formes de perte liée à l'âge.

Les trajectoires auditives n'ont pas l'air significativement différentes chez les patients ayant reçu un traitement de substitution enzymatique ou une transplantation de cellules souches hématopoïétiques par rapport à ceux qui n'en avaient pas. Les thérapies qui ont remodelé la survie dans le SPM ne semblent pas, sur cet ensemble de données, remodeler les résultats auditifs adultes.

Ce que cela signifie pour les personnes ayant une perte auditive

Le premier message pratique est pour les adultes atteints de SPM et les cliniciens qui les suivent : la perte auditive n'est pas une complication aberrante, c'est la norme, et l'audiologie devrait être un élément permanent sur chaque plan de soins SPM adulte plutôt qu'une recommandation faite seulement après que le patient se plaint.

Le deuxième message est plus rassurant. Comme la perte tend à être stable une fois qu'elle apparaît à l'âge adulte, l'horizon de planification des appareils auditifs et de la réadaptation est plus long que dans une maladie en progression constante. Une paire d'appareils auditifs bien adaptés chez un patient MPS adulte est peu susceptible d'être dépassée par l'audiogramme en un an ou deux, ce qui signifie qu'il est vraiment utile d'optimiser l'ajustement et l'expérience d'écoute quotidienne plutôt que de traiter l'amplification comme une mesure temporaire.

La perte sensorielle qui est stable mais fonctionnellement significative est la même forme de problème que des millions d'adultes face à des causes liées à l'âge, l'exposition au bruit, ou d'autres conditions d'oreille intérieure. Les choix technologiques qui fonctionnent pour eux sont les mêmes choix qui peuvent fonctionner dans MPS: les appareils récepteurs en canale avec un bon traitement de la parole dans le bruit, confortable ergonomie de la longue tenue, et la connectivité aux téléphones et télévisions pour les environnements d'écoute où la perte sensorielle est le plus difficile.

Quand la perte sensorielle est stable, la priorité passe à la performance quotidienne d'écoute

Les résultats de Salford recadrent ce que le bon choix d'appareils auditifs ressemble à celui d'une personne dont la perte est sensorielle et non agressivement progressive. La question cesse d'être « quand vais-je avoir besoin d'un appareil plus fort? » et commence par être « comment ce dispositif gère-t-il les situations d'écoute dans lesquelles je suis en fait tous les jours? » Ce qui bascule la liste de priorités vers le traitement clinique, l'usure confortable toute la journée et la diffusion fiable pour les appels téléphoniques et la télévision, où la perte sensorielle est plus difficile à compenser.

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Une mise en garde importante : les appareils auditifs en vente libre aux États-Unis sont destinés aux adultes qui ont une déficience auditive perçue de façon légère à modérée. Les adultes qui ont une déficience sensorielle grave ou profonde, ou qui ont des problèmes de squelettiques ou de voies aériennes, bénéficieront toujours le plus d'une voie d'audiologie clinique aux côtés de tout appareil de consommation, tant pour l'ajustement lui-même que pour la surveillance au fil du temps.

Limites de cette recherche

L'étude est rétrospective et monocentrique, ce qui est la réalité pratique de toute analyse importante dans une maladie aussi rare. Le sous-groupe pairé-audiogramme était de 56 patients, et dans ce groupe, la taille de l'échantillon pour les sous-types individuels est inévitablement petite, ce qui limite la confiance dans l'absence de progression peut être généralisée à chaque sous-type MPS, âge, ou génotype.

Les auteurs notent ces contraintes et encadrent leurs résultats comme une base de référence de l'histoire naturelle des adultes plutôt qu'une étude définitive des effets du traitement. Ils n'extrapolent pas aux trajectoires auditives des MPS pédiatriques, qui se comportent différemment.

Où cela nous laisse

Pour les adultes vivant avec le MPS, il s'agit d'un des premiers grands ensembles de données à mettre des chiffres sur quelque chose de nombreux patients et familles déjà suspectés : la perte auditive est fréquente, principalement sensorielle, spécifique au sous-type, et, encourageant, pas toujours progressive une fois l'âge adulte atteint. Le choix pour les cliniciens est de construire l'audiologie dans les soins de routine dès le début; le choix pour les patients est que l'investissement dans une solution auditive qui convient bien aujourd'hui est susceptible de payer au fil des années, pas des mois.

McCarron EP, Stepien KM, Summerfield N, Sharma R, Jovanovic A, Gossan N, Burkitt-Wright E, Gadepalli C. Histoire naturelle de la perte auditive chez les adultes atteints de mucopolysaccharidoses à travers le phénotype et le génotype. Génétique moléculaire et métabolisme. 2026;148(3):110140. Extrait de PubMed. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2026.110140