Neue audiologische Studie: Hörverlust ist bei Erwachsenen mit Mukopolysaccharidosen häufig, aber stabil

Eine retrospektive Studie mit 122 Erwachsenen mit Mukopolysaccharidosen ergab, dass fast zwei Drittel einen messbaren Hörverlust hatten – überwiegend sensorineural und, sobald er einmal aufgetreten war, über rund 18 Jahre Nachbeobachtung weitgehend stabil.

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe seltener erblicher Stoffwechselerkrankungen, bei denen der Körper lange Zuckerketten, sogenannte Glykosaminoglykane, nicht abbauen kann. Das zurückbleibende Material lagert sich in vielen Geweben ab, auch im Mittel- und Innenohr. Deshalb gilt Hörverlust schon lange als Teil des MPS-Krankheitsbildes. Das meiste, was Ärzte über MPS-bedingten Hörverlust wussten, stammte jedoch von Kindern, denn jahrzehntelang erreichten nur wenige Betroffene ein Erwachsenenalter, in dem man sie sorgfältig hätte untersuchen können.

Eine neue Analyse zum natürlichen Krankheitsverlauf, veröffentlicht in Molecular Genetics and Metabolism, betrachtet das Erwachsenenende dieser Zeitachse. Die Forschenden werteten langfristige audiologische Unterlagen eines spezialisierten Stoffwechselzentrums aus und stellten eine grundlegende, aber bislang unbeantwortete Frage: Wie entwickelt sich das Gehör mit MPS im Erwachsenenalter tatsächlich im Laufe der Zeit – und hängt das vom Subtyp oder von den erhaltenen Behandlungen ab?

Hintergrund: Warum die Forschenden das untersucht haben

Zu den Mukopolysaccharidosen gehören mehrere verschiedene Subtypen, die jeweils durch einen anderen Enzymmangel verursacht werden. Einige, wie MPS I (Hurler / Hurler-Scheie) und MPS II (Hunter-Syndrom), sind in Kinderkliniken bekannte Namen. Andere, etwa MPS IVA (Morquio A), sind vor allem für Kleinwuchs und Skeletterkrankungen bekannt. Alle können das Gehör beeinträchtigen, und meist liegt ein gemischtes Muster vor: ein gewisser Schallleitungsverlust durch Paukenergüsse oder Veränderungen der Gehörknöchelchen, überlagert von einem sensorineuralen Verlust durch Schäden an der Cochlea oder am Hörnerv.

Behandlungen wie die Enzymersatztherapie (ERT) und die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) haben den natürlichen Verlauf von MPS in vielen Organen verändert. Sie haben vielen Betroffenen mit schweren Subtypen erstmals ermöglicht, das Erwachsenenalter zu erreichen. Wenig erforscht ist jedoch, ob dieselben Behandlungen den Verlauf des Hörvermögens noch spürbar beeinflussen, wenn jemand in den Zwanzigern, Dreißigern oder älter ist – oder ob sich der Hörverlust im Erwachsenenalter einfach von selbst weiter verschlechtert.

Genau diese Lücke wollte das Team aus Salford und Manchester schließen. Es hatte Zugang zu einer der größeren klinischen Populationen erwachsener MPS-Patienten in Europa. So ließ sich nicht nur untersuchen, wie häufig Hörverlust ist, sondern auch, wie er sich von Jahr zu Jahr verändert.

So wurde die Studie durchgeführt

Die Forschenden werteten rückblickend die klinischen und audiologischen Unterlagen von Erwachsenen mit bestätigter MPS aus, die eine Spezialambulanz für erbliche Stoffwechselerkrankungen bei Erwachsenen besuchten. Sie klassifizierten den Hörverlust anhand standardisierter audiometrischer Schwellenwerte und ordneten die Betroffenen nach MPS-Subtyp (zum Beispiel MPS I, MPS II, MPS IVA) und, wo möglich, nach ihrer zugrunde liegenden genetischen Variante.

Für das Querschnittsbild verwendeten sie das jeweils aktuellste Audiogramm jedes Patienten. Für das Längsschnittbild verglichen sie bei allen, für die beides vorlag, das früheste mit dem aktuellsten Audiogramm. Diese Untergruppe mit gepaarten Audiogrammen wurde im Median rund 18 Jahre lang beobachtet – für eine audiologische Studie ungewöhnlich lang.

Das Team erfasste außerdem, ob die einzelnen Patienten eine Enzymersatztherapie, eine hämatopoetische Stammzelltransplantation, beides oder keines von beiden erhalten hatten, und suchte nach Unterschieden im Hörverlauf zwischen diesen Gruppen. Da die Fallzahlen pro Subtyp klein waren, nutzten die Forschenden nichtparametrische statistische Tests statt Verfahren, die eine saubere Glockenkurve voraussetzen.

Was die Forschenden herausgefunden haben

Von 122 Erwachsenen mit bestätigter MPS lag bei 111 (etwa 91 Prozent) ein aktuelles Audiogramm in den Unterlagen vor. Bei 65.7 Prozent dieser Patienten bestand ein Hörverlust. Das ist eine bemerkenswerte Zahl für eine Ambulanz, deren Durchschnittsalter für erwachsenenmedizinische Verhältnisse eher jung ist, und sie bestätigt: Hörverlust ist bei MPS im Erwachsenenalter kein gelegentliches, sondern ein regelmäßiges Merkmal.

Der Hörverlust war überwiegend sensorineural. Ein rein sensorineuraler Hörverlust war mit 51.4 Prozent der Patienten die größte Einzelkategorie; der Rest verteilte sich auf Schallleitungs- und kombinierte Formen. Praktisch bedeutet das: Der Hörverlust bei erwachsenen MPS-Betroffenen lässt sich meist nicht allein mit Paukenröhrchen oder einer Mittelohroperation rückgängig machen. Er sitzt im Innenohr und verhält sich wie altersbedingter oder lärmbedingter sensorineuraler Hörverlust in der Allgemeinbevölkerung.

Der Schweregrad war nicht gleichmäßig über die Subtypen verteilt. Die Unterschiede zwischen den Subtypen waren statistisch signifikant (p < 0.001); am stärksten betroffen waren Erwachsene mit MPS II und mit der kleinwüchsigen Form MPS IVA. Patienten mit anderen Subtypen hatten zwar ebenfalls einen messbaren Hörverlust, lagen aber tendenziell in leichteren Kategorien.

Der Längsschnittteil war vielleicht am überraschendsten. Von 56 Patienten mit gepaarten Audiogrammen über rund 18 Jahre Nachbeobachtung rutschten nur 14.3 Prozent in eine schlechtere Schweregradkategorie. Über die gesamte Kohorte hinweg gab es kein Anzeichen für ein stetiges Fortschreiten. Anders gesagt: Hörverlust bei MPS zeigt sich, festigt sich und bleibt dann im Erwachsenenalter ungefähr auf demselben Niveau, statt Jahr für Jahr stetig zuzunehmen, wie es bei manchen Formen des altersbedingten Hörverlusts der Fall sein kann.

Entscheidend ist: Die Hörverläufe unterschieden sich bei Patienten, die eine Enzymersatztherapie oder eine hämatopoetische Stammzelltransplantation erhalten hatten, nicht wesentlich von denen ohne diese Behandlungen. Die Therapien, die das Überleben bei MPS grundlegend verändert haben, scheinen nach diesen Daten die Hörergebnisse im Erwachsenenalter nicht zu verändern.

Was das für Menschen mit Hörverlust bedeutet

Die erste praktische Botschaft richtet sich an Erwachsene mit MPS und die Ärztinnen und Ärzte, die sie betreuen: Hörverlust ist keine seltene Komplikation, sondern die Regel. Die Audiologie sollte daher fester Bestandteil jedes Versorgungsplans für Erwachsene mit MPS sein und nicht erst dann hinzugezogen werden, wenn sich der Patient beschwert. Zwei Drittel der Patienten in dieser Kohorte hatten einen messbaren Hörverlust, und der größte Anteil war sensorineural.

Die zweite Botschaft ist eher beruhigend. Da der Hörverlust im Erwachsenenalter nach seinem Auftreten meist stabil bleibt, ist der Planungshorizont für Hörgeräte und Rehabilitation länger als bei einer stetig fortschreitenden Erkrankung. Ein gut angepasstes Hörgerätepaar wird bei erwachsenen MPS-Patienten kaum innerhalb von ein oder zwei Jahren vom Audiogramm „überholt“. Es lohnt sich also wirklich, die Anpassung und das tägliche Hörerlebnis zu optimieren, statt die Verstärkung als Übergangslösung zu betrachten.

Die dritte Botschaft ist allgemeiner. Ein sensorineuraler Hörverlust, der stabil, aber im Alltag spürbar ist, entspricht genau dem Problem, das Millionen Erwachsene durch altersbedingte Ursachen, Lärmbelastung oder andere Innenohrerkrankungen haben. Die technischen Lösungen, die ihnen helfen, können auch bei MPS helfen: RIC-Hörgeräte (Hörer im Gehörgang) mit guter Sprachverarbeitung im Störgeräusch, angenehmem Tragekomfort über viele Stunden und Verbindung zu Telefon und Fernseher für die Hörsituationen, in denen sensorineuraler Hörverlust am schwersten wiegt.

Wenn sensorineuraler Hörverlust stabil ist, zählt vor allem die Hörleistung im Alltag

Die Ergebnisse aus Salford verändern den Blick darauf, wie eine gute Hörgerätewahl für jemanden aussieht, dessen Hörverlust sensorineural und nicht stark fortschreitend ist. Die Frage lautet nicht mehr „Wie bald brauche ich ein stärkeres Gerät?“, sondern „Wie gut bewältigt dieses Gerät die Hörsituationen, in denen ich mich jeden Tag tatsächlich befinde?“ Damit rücken Verarbeitung auf klinischem Niveau, angenehmer Tragekomfort den ganzen Tag über und zuverlässiges Streaming für Telefonate und Fernsehen nach oben auf der Prioritätenliste – denn dort lässt sich sensorineuraler Hörverlust am schwersten ausgleichen.

Panda Quantum ist genau für dieses Profil konzipiert. Es ist ein 16-Kanal-RIC-Hörgerät (Hörer im Gehörgang) mit aktiver Geräuschunterdrückung, Bluetooth-Streaming für Anrufe, Musik und TV-Ton sowie einem Ladeetui, das insgesamt bis zu 80 Stunden Akkulaufzeit zwischen zwei Steckdosenladungen liefert. Enthalten ist der app-basierte In-Ear-Hörtest von Panda: Nach Erhalt koppeln Sie das Gerät mit der Panda App, die App führt über das Hörgerät selbst einen frequenzspezifischen Hörtest durch, und Verstärkung sowie Frequenzgang werden automatisch passend zu Ihrem Audiogramm programmiert – ähnlich wie bei einer klinischen Anpassung durch einen Audiologen. Auf der Produktseite von Panda Quantum finden Sie alle technischen Daten.

Ein wichtiger Hinweis: Rezeptfreie Hörgeräte (OTC) sind in den Vereinigten Staaten für Erwachsene mit wahrgenommenem leichtem bis mittelgradigem Hörverlust bestimmt. Erwachsene mit MPS, die einen hochgradigen oder an Taubheit grenzenden sensorineuralen Hörverlust haben oder zusätzlich unter Skelett- oder Atemwegsproblemen leiden, profitieren weiterhin am meisten von einer klinisch-audiologischen Betreuung parallel zu einem Verbrauchergerät – sowohl für die Anpassung selbst als auch für die Verlaufskontrolle.

Grenzen dieser Studie

Die Studie ist retrospektiv und monozentrisch – die praktische Realität jeder größeren Analyse bei einer so seltenen Erkrankung. Die Untergruppe mit gepaarten Audiogrammen umfasste 56 Patienten, und innerhalb dieser Gruppe sind die Fallzahlen für einzelne Subtypen zwangsläufig klein. Das schränkt ein, wie sicher sich das Ausbleiben eines Fortschreitens auf jeden MPS-Subtyp, jedes Alter oder jeden Genotyp verallgemeinern lässt. Zudem können die audiometrischen Methoden über den langen Zeitraum der gepaarten Analyse leicht variiert haben.

Die Autoren benennen diese Einschränkungen und verstehen ihre Ergebnisse als Ausgangsbasis zum natürlichen Verlauf bei Erwachsenen, nicht als abschließende Studie zu Behandlungseffekten. Auf den Hörverlauf bei Kindern mit MPS, der sich anders verhält, übertragen sie ihre Ergebnisse nicht. Finanzierung und Interessenkonflikte waren im Abstract nicht angegeben.

Was bleibt

Für Erwachsene mit MPS ist dies einer der ersten großen Datensätze, der mit Zahlen belegt, was viele Betroffene und Familien bereits vermuteten: Hörverlust ist häufig, überwiegend sensorineural, im Schweregrad subtypabhängig und – erfreulicherweise – im Erwachsenenalter nicht unaufhaltsam fortschreitend. Für Ärzte heißt das, die Audiologie von Anfang an in die Routineversorgung einzubauen; für Betroffene heißt das, dass sich eine Hörlösung, die heute gut passt, voraussichtlich über Jahre und nicht nur Monate auszahlt.

McCarron EP, Stepien KM, Summerfield N, Sharma R, Jovanovic A, Gossan N, Burkitt-Wright E, Gadepalli C. Natural history of hearing loss in adults with mucopolysaccharidoses across phenotype and genotype. Molecular Genetics and Metabolism. 2026;148(3):110140. Abgerufen von PubMed. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2026.110140