Hørselstap er vanlig, men stabilt hos voksne med mukopolysakkaridoser, viser ny audiologisk studie

En retrospektiv studie av 122 voksne som lever med mukopolysakkaridoser, viste at nesten to tredjedeler hadde målbart hørselstap, i hovedsak sensorinevralt, og at det, når det først var der, i stor grad holdt seg stabilt gjennom omtrent 18 års oppfølging.

Mukopolysakkaridoser (MPS) er en gruppe sjeldne arvelige stoffskiftesykdommer der kroppen ikke klarer å bryte ned lange sukkerkjeder kalt glykosaminoglykaner. Restmaterialet hoper seg opp i mange vev, også i mellomøret og det indre øret, og derfor har hørselstap lenge vært kjent som en del av sykdomsbildet ved MPS. Det meste legene visste om MPS-relatert hørselstap, kom imidlertid fra barn, fordi det i flere tiår var få pasienter som levde lenge nok som voksne til å bli grundig undersøkt.

En ny analyse av sykdommens naturlige forløp, publisert i Molecular Genetics and Metabolism, ser på den voksne delen av dette forløpet. Forskerne hentet langsiktige audiologiske journaler fra et spesialisert stoffskiftesenter og stilte et grunnleggende, men ubesvart spørsmål: Når du når voksen alder med MPS, hva skjer egentlig med hørselen over tid, og avhenger det av hvilken undertype du har eller hvilken behandling du har fått?

Bakgrunn: hvorfor forskerne så på dette

Mukopolysakkaridoser omfatter flere ulike undertyper, som hver skyldes mangel på et bestemt enzym. Noen, som MPS I (Hurler / Hurler-Scheie) og MPS II (Hunters syndrom), er kjente navn på barneklinikker. Andre, som MPS IVA (Morquio A), er best kjent for kortvoksthet og skjelettsykdom. Alle kan påvirke hørselen, og mønsteret er vanligvis blandet: noe konduktivt hørselstap på grunn av væske i mellomøret eller endringer i hørselsbeinene, i tillegg til sensorinevralt hørselstap på grunn av skade på sneglehuset eller hørselsnerven.

Behandlinger som enzymerstatningsterapi (ERT) og hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT) har endret det naturlige forløpet av MPS i mange organer. De har gjort det mulig for mange pasienter med alvorlige undertyper å leve inn i voksen alder for første gang. Det man ikke vet så mye om, er om de samme behandlingene endrer hørselsforløpet i nevneverdig grad når pasienten er i tjue- eller trettiårene eller eldre, eller om hørselstapet i voksen alder rett og slett fortsetter å forverre seg av seg selv.

Det er dette kunnskapshullet teamet i Salford og Manchester ville fylle. De hadde tilgang til en av de største kliniske populasjonene av voksne med MPS i Europa, noe som gjorde det mulig å se ikke bare på hvor vanlig hørselstap er, men også på hvordan det endrer seg fra år til år.

Slik ble studien gjennomført

Forskerne gikk gjennom kliniske og audiologiske journaler for voksne med bekreftet MPS som fulgte et tilbud for voksne med arvelige stoffskiftesykdommer. De klassifiserte hørselstapet etter standard audiometriske terskler og grupperte pasientene etter MPS-undertype (for eksempel MPS I, MPS II, MPS IVA) og, der det var mulig, etter underliggende genvariant.

For tverrsnittsbildet brukte de hver pasients nyeste audiogram. For det longitudinelle bildet tok de det tidligste og det nyeste audiogrammet for hver pasient som hadde begge, og sammenlignet dem. Undergruppen med parede audiogrammer ble fulgt i median omtrent 18 år, noe som er uvanlig lenge i en audiologisk studie.

Teamet registrerte også om hver pasient hadde fått enzymerstatningsterapi, hematopoietisk stamcelletransplantasjon, begge deler eller ingen av delene, og så etter forskjeller i hørselsforløpet mellom disse gruppene. Fordi utvalget per undertype var lite, brukte de ikke-parametriske statistiske tester i stedet for metoder som forutsetter en pen normalfordeling.

Dette fant forskerne

Av 122 voksne med bekreftet MPS hadde 111 (omtrent 91 prosent) et nylig audiogram i journalen. Hørselstap var til stede hos 65.7 prosent av disse pasientene. Det er et oppsiktsvekkende tall for en klinikk der gjennomsnittsalderen er lav etter voksenmedisinske standarder, og det bekrefter at hørselstap er et vanlig – ikke et sporadisk – trekk ved MPS i voksen alder.

Hørselstapet var i overveiende grad sensorinevralt. Rent sensorinevralt hørselstap var den største enkeltkategorien, med 51.4 prosent av pasientene, mens resten fordelte seg på konduktive og blandede mønstre. I praksis betyr det at det meste av hørselstapet hos voksne med MPS ikke er av den typen som kan reverseres med dren eller mellomørekirurgi alene; det sitter i det indre øret og oppfører seg som aldersrelatert eller støyrelatert sensorinevralt hørselstap i befolkningen generelt.

Alvorlighetsgraden var ikke jevnt fordelt mellom undertypene. Forskjellene mellom undertypene var statistisk signifikante (p < 0.001), og voksne med MPS II og kortvokst MPS IVA hadde den tyngste byrden. Pasienter med andre undertyper hadde også målbart hørselstap, men lå oftere i mildere kategorier.

Den longitudinelle delen var kanskje den mest overraskende. Av 56 pasienter med parede audiogrammer over omtrent 18 års oppfølging gikk bare 14.3 prosent over i en dårligere alvorlighetskategori. For kohorten som helhet var det ingen tegn til jevn forverring. Med andre ord har hørselstap ved MPS en tendens til å vise seg, sette seg og deretter holde seg omtrent der det er i voksen alder, i stedet for å svekkes jevnt år etter år slik enkelte former for aldersrelatert hørselstap kan gjøre.

Det avgjørende er at hørselsforløpet ikke så vesentlig annerledes ut hos pasienter som hadde fått enzymerstatningsterapi eller hematopoietisk stamcelletransplantasjon, sammenlignet med dem som ikke hadde fått det. Behandlingene som har endret overlevelsen ved MPS, ser ikke ut til – ut fra dette datamaterialet – å endre hørselsutfallet hos voksne.

Hva det betyr for personer med hørselstap

Det første praktiske budskapet er til voksne med MPS og klinikerne som følger dem opp: Hørselstap er ikke en sjelden komplikasjon, det er normalen, og audiologi bør være et fast punkt i enhver behandlingsplan for voksne med MPS – ikke en henvisning som først gjøres når pasienten klager. To tredjedeler av pasientene i denne kohorten hadde målbart hørselstap, og den største andelen var sensorinevralt.

Det andre budskapet er mer betryggende. Fordi hørselstapet har en tendens til å være stabilt når det først oppstår i voksen alder, er planleggingshorisonten for høreapparater og rehabilitering lengre enn ved en sykdom som forverres jevnt. Et par godt tilpassede høreapparater hos en voksen MPS-pasient vil neppe bli utilstrekkelige etter audiogrammet i løpet av et år eller to, noe som betyr at det er reell verdi i å optimalisere tilpasningen og den daglige lytteopplevelsen i stedet for å behandle forsterkning som et midlertidig tiltak.

Det tredje budskapet er bredere. Sensorinevralt hørselstap som er stabilt, men funksjonelt betydelig, er samme type problem som millioner av voksne har på grunn av alder, støyeksponering eller andre tilstander i det indre øret. De teknologiske valgene som fungerer for dem, er de samme som kan fungere ved MPS: apparater med høyttaler i øregangen med god prosessering av tale i støy, komfortabel ergonomi for lang bruk og tilkobling til telefoner og TV-er i de lyttesituasjonene der sensorinevralt hørselstap er vanskeligst.

Når sensorinevralt hørselstap er stabilt, flyttes fokuset til lytteytelsen i hverdagen

Funnene fra Salford endrer hva et godt valg av høreapparat innebærer for noen med sensorinevralt hørselstap som ikke forverres raskt. Spørsmålet er ikke lenger «hvor snart trenger jeg et kraftigere apparat?», men «hvor godt håndterer dette apparatet lyttesituasjonene jeg faktisk er i hver dag?». Det flytter prioriteringene mot prosessering av klinisk kvalitet, komfortabel bruk hele dagen og pålitelig strømming for telefonsamtaler og TV, der sensorinevralt hørselstap er vanskeligst å kompensere for.

Panda Quantum er laget nettopp for denne profilen. Det er et 16-kanals høreapparat med høyttaler i øregangen, aktiv støyreduksjon, Bluetooth-strømming for samtaler, musikk og TV-lyd, og et ladeetui som gir opptil 80 timer total batterilevetid mellom hver gang det må i stikkontakten. Det inkluderer Pandas appbaserte hørselstest i øret: Når apparatet har kommet, kobler du det til Panda-appen, appen kjører en frekvensspesifikk hørselstest gjennom selve høreapparatet, og forsterkningen og frekvensresponsen programmeres automatisk etter audiogrammet ditt, på en måte som ligner det en audiolog gjør ved en klinisk tilpasning. Se produktsiden for Panda Quantum for alle tekniske data.

Et viktig forbehold: Reseptfrie høreapparater (OTC) i USA er beregnet på voksne med opplevd lett til moderat hørselstap. Voksne med MPS som har alvorlig eller dypt sensorinevralt hørselstap, eller som har kompliserende problemer med skjelett eller luftveier, vil fortsatt ha størst nytte av et klinisk audiologisk løp ved siden av et eventuelt forbrukerapparat, både for selve tilpasningen og for oppfølging over tid.

Begrensninger ved denne forskningen

Studien er retrospektiv og gjennomført ved ett senter, noe som er den praktiske virkeligheten når man gjør større analyser av en så sjelden sykdom. Undergruppen med parede audiogrammer var på 56 pasienter, og innenfor den gruppen er utvalgene for de enkelte undertypene uunngåelig små, noe som begrenser hvor sikkert fraværet av forverring kan generaliseres til alle MPS-undertyper, aldre eller genotyper. Audiometriske metoder kan også variere noe over den lange tidsperioden den parede analysen dekker.

Forfatterne peker på disse begrensningene og presenterer resultatene som et utgangspunkt for det naturlige forløpet hos voksne, ikke som en endelig studie av behandlingseffekt. De trekker ingen slutninger om hørselsforløpet hos barn med MPS, som oppfører seg annerledes. Finansiering og interessekonflikter var ikke beskrevet i sammendraget.

Hvor står vi nå?

For voksne som lever med MPS, er dette et av de første store datasettene som setter tall på noe mange pasienter og familier allerede har mistenkt: Hørselstap er vanlig, i hovedsak sensorinevralt, har en alvorlighetsgrad som avhenger av undertype, og – oppmuntrende nok – forverres ikke ubønnhørlig når man har nådd voksen alder. Lærdommen for klinikere er å bygge audiologi inn i den vanlige oppfølgingen fra starten av; lærdommen for pasienter er at det å investere i en hørselsløsning som passer godt i dag, sannsynligvis lønner seg over år, ikke måneder.

McCarron EP, Stepien KM, Summerfield N, Sharma R, Jovanovic A, Gossan N, Burkitt-Wright E, Gadepalli C. Natural history of hearing loss in adults with mucopolysaccharidoses across phenotype and genotype. Molecular Genetics and Metabolism. 2026;148(3):110140. Hentet fra PubMed. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2026.110140