La pérdida de audición es común pero estable en adultos con mucopolisacaridosis, según un nuevo estudio de audiología

Un estudio retrospectivo de 122 adultos que vivían con mucopolisacaridosis encontró que casi dos tercios tenían pérdida auditiva mensurable, la mayor parte neurosensorial y, una vez presente, en gran medida estable durante aproximadamente 18 años de seguimiento.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios poco comunes en los que el cuerpo no puede descomponer largas cadenas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos. El material sobrante se acumula en muchos tejidos, incluidos el oído medio e interno, razón por la cual la pérdida auditiva se reconoce desde hace mucho tiempo como parte del cuadro de MPS. Sin embargo, la mayor parte de lo que los médicos sabían sobre la pérdida auditiva relacionada con MPS procedía de niños, porque durante décadas pocos pacientes vivieron lo suficiente como adultos para ser estudiados cuidadosamente.

Un nuevo análisis de historia natural publicado en Genética molecular y metabolismo mira el final adulto de esa línea de tiempo. Los investigadores obtuvieron registros audiológicos a largo plazo de un centro metabólico terciario y formularon una pregunta básica pero sin respuesta: una vez que llegas a la edad adulta con MPS, ¿qué hace realmente tu audición con el tiempo? ¿Depende de qué subtipo tienes o qué tratamientos has recibido?

Antecedentes: por qué los investigadores analizaron esto

Las mucopolisacaridosis incluyen varios subtipos distintos, cada uno causado por una deficiencia enzimática diferente. Algunas, como MPS I (Hurler/Hurler-Scheie) y MPS II (síndrome de Hunter), son nombres muy conocidos en las clínicas pediátricas. Otros, como MPS IVA (Morquio A), son más conocidos por su baja estatura y enfermedades esqueléticas. Todos ellos pueden afectar la audición y el patrón suele ser mixto: cierta pérdida conductiva por derrame en el oído medio o cambios osiculares, superpuesta a la pérdida neurosensorial por daño a la cóclea o al nervio auditivo.

Tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) han cambiado el curso natural de la MPS en muchos órganos. Han permitido que muchos pacientes con subtipos graves vivan hasta la edad adulta por primera vez. Lo que no se entiende bien es si esos mismos tratamientos cambian significativamente la trayectoria auditiva una vez que el paciente tiene veinte, treinta o más años, o si la pérdida auditiva en la edad adulta simplemente continúa empeorando por sí sola.

Ese vacío es lo que el equipo de Salford y Manchester se propusieron llenar. Tuvieron acceso a una de las poblaciones clínicas de MPS en adultos más grandes de Europa, lo que permitió observar no solo cuán común es la pérdida auditiva, sino también cómo cambia año tras año.

Cómo se realizó el estudio

Los investigadores revisaron los registros clínicos y audiológicos de adultos con MPS confirmada que asistieron a un servicio de enfermedades metabólicas hereditarias para adultos. Clasificaron la pérdida auditiva utilizando umbrales audiométricos estándar y agruparon a los pacientes por subtipo de MPS (por ejemplo, MPS I, MPS II, MPS IVA) y, cuando fue posible, por su variante genética subyacente.

Para la imagen transversal, utilizaron el audiograma más reciente de cada paciente. Para la imagen longitudinal, tomaron los audiogramas más antiguos y más recientes de cada paciente que tenía ambos y los compararon. Ese subgrupo de audiogramas pareados fue seguido durante una media de unos 18 años, lo que es inusualmente largo en cualquier estudio de audiología.

El equipo también registró si cada paciente había recibido terapia de reemplazo enzimático, trasplante de células madre hematopoyéticas, ambos o ninguno, y buscó diferencias en la trayectoria auditiva entre esos grupos. Debido a que los tamaños de muestra por subtipo eran pequeños, utilizaron pruebas estadísticas no paramétricas en lugar de métodos que suponen una curva de campana ordenada.

Lo que encontraron los investigadores

De 122 adultos con MPS confirmada, 111 (alrededor del 91 por ciento) tenían un audiograma reciente en su registro. La pérdida de audición estuvo presente en el 65,7 por ciento de esos pacientes. Se trata de una cifra sorprendente para una clínica donde la edad promedio se inclina hacia los jóvenes según los estándares de la medicina para adultos, y confirma que la pérdida de audición es una característica rutinaria, no ocasional, de la MPS en la edad adulta.

El carácter de la pérdida fue abrumadoramente neurosensorial. La pérdida auditiva neurosensorial pura fue la categoría individual más grande en el 51,4 por ciento de los pacientes, y el resto se dividió entre patrones conductivos y mixtos. En términos prácticos, eso significa que la mayoría de las pérdidas auditivas por MPS en adultos no son del tipo que se puede revertir con tubos de ventilación o cirugía del oído medio únicamente; se encuentra en el oído interno y se comporta como una pérdida neurosensorial relacionada con la edad o el ruido en la población general.

La gravedad no se distribuyó uniformemente entre los subtipos. Las diferencias entre los subtipos fueron estadísticamente significativas (p < 0,001), siendo los adultos con MPS II y MPS IVA de baja estatura los que cargaron con la carga más pesada. Los pacientes con otros subtipos todavía tenían pérdidas mensurables pero tendían hacia categorías más leves.

La pieza longitudinal fue quizás la más sorprendente. De 56 pacientes con audiogramas pareados durante aproximadamente 18 años de seguimiento, sólo el 14,3 por ciento pasó a una categoría de peor gravedad. En toda la cohorte, no hubo señales de progresión constante. En otras palabras, la pérdida auditiva por MPS tiende a manifestarse, estabilizarse y luego permanecer aproximadamente donde está en la edad adulta, en lugar de erosionarse constantemente año tras año como lo hacen algunas formas de pérdida relacionada con la edad.

Fundamentalmente, las trayectorias auditivas no se vieron significativamente diferentes en pacientes que habían recibido terapia de reemplazo enzimático o trasplante de células madre hematopoyéticas en comparación con aquellos que no lo habían hecho. Las terapias que han remodelado la supervivencia en MPS no parecen, en este conjunto de datos, remodelar los resultados auditivos en adultos.

Qué significa para las personas con pérdida auditiva

El primer mensaje práctico es para los adultos con MPS y los médicos que los atienden: la pérdida auditiva no es una complicación atípica, es la norma, y la audiología debe ser un elemento permanente en todo plan de atención para adultos con MPS en lugar de una derivación realizada sólo después de que el paciente se queja. Dos tercios de los pacientes de esta cohorte tuvieron pérdidas mensurables y la mayor proporción fue neurosensorial.

El segundo mensaje es más tranquilizador. Debido a que la pérdida tiende a ser estable una vez que aparece en la edad adulta, el horizonte de planificación para los dispositivos auditivos y la rehabilitación es más largo de lo que sería en una enfermedad que progresa constantemente. Es poco probable que el audiograma supere el tamaño de un par de audífonos bien adaptados en un paciente adulto con MPS en uno o dos años, lo que significa que es realmente valioso optimizar la adaptación y la experiencia auditiva diaria en lugar de tratar la amplificación como una medida temporal.

El tercer mensaje es más amplio. La pérdida neurosensorial que es estable pero funcionalmente significativa es el mismo tipo de problema que enfrentan millones de adultos por causas relacionadas con la edad, la exposición al ruido u otras afecciones del oído interno. Las opciones tecnológicas que funcionan para ellos son las mismas opciones que pueden funcionar en MPS: dispositivos receptores en el canal con buen procesamiento de la voz en ruido, ergonomía cómoda y duradera y conectividad a teléfonos y televisores para los entornos de escucha donde la pérdida neurosensorial es más difícil.

Cuando la pérdida neurosensorial es estable, la prioridad cambia al rendimiento auditivo diario

Los hallazgos de Salford replantean cómo es una buena elección de audífono para alguien cuya pérdida es neurosensorial y no agresivamente progresiva. La pregunta deja de ser "¿cuándo necesitaré un dispositivo más potente?" y comienza a preguntarse "¿qué tan bien maneja este dispositivo las situaciones de escucha en las que me encuentro todos los días?" Eso inclina la lista de prioridades hacia el procesamiento de grado clínico, el uso cómodo durante todo el día y la transmisión confiable de llamadas telefónicas y televisión, donde la pérdida neurosensorial es más difícil de compensar.

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Una advertencia importante: los audífonos de venta libre en los Estados Unidos están destinados a adultos con pérdida auditiva percibida de leve a moderada. Los adultos con MPS que tienen una pérdida neurosensorial grave o profunda, o que tienen problemas esqueléticos o de las vías respiratorias complicados, seguirán beneficiándose más de una vía de audiología clínica junto con cualquier dispositivo de consumo, tanto para la adaptación en sí como para el seguimiento a lo largo del tiempo.

Limitaciones de esta investigación

El estudio es retrospectivo y unicéntrico, lo cual es la realidad práctica de realizar un análisis amplio en una enfermedad tan rara. El subgrupo de audiogramas pareados fue de 56 pacientes, y dentro de ese grupo los tamaños de muestra para los subtipos individuales son inevitablemente pequeños, lo que limita la confianza con la que se puede generalizar la ausencia de progresión a cada subtipo, edad o genotipo de MPS. Los métodos audiométricos también pueden variar ligeramente a lo largo del largo período que cubre el análisis emparejado.

Los autores señalan estas limitaciones y enmarcan sus resultados como una base de historia natural de adultos en lugar de un estudio definitivo del efecto del tratamiento. No se extrapolan a las trayectorias auditivas pediátricas de MPS, que se comportan de manera diferente. La financiación y los conflictos de intereses no se detallaron en el registro de resúmenes.

Donde nos deja esto

Para los adultos que viven con MPS, este es uno de los primeros grandes conjuntos de datos que arroja cifras sobre algo que muchos pacientes y familias ya sospechaban: la pérdida auditiva es común, principalmente neurosensorial, de gravedad específica de un subtipo y, alentadoramente, no es implacablemente progresiva una vez que se alcanza la edad adulta. La conclusión para los médicos es incorporar la audiología a la atención de rutina desde el principio; La conclusión para los pacientes es que invertir en una solución auditiva que se adapte bien hoy probablemente dé sus frutos en años, no en meses.

McCarron EP, Stepien KM, Summerfield N, Sharma R, Jovanovic A, Gossan N, Burkitt-Wright E, Gadepalli C. Historia natural de la pérdida auditiva en adultos con mucopolisacaridosis en fenotipo y genotipo. Genética molecular y metabolismo. 2026;148(3):110140. Obtenido de PubMed. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2026.110140