La pérdida auditiva es frecuente pero estable en adultos con mucopolisacaridosis, según un nuevo estudio de audiología

Un estudio retrospectivo de 122 adultos con mucopolisacaridosis encontró que casi dos tercios tenían una pérdida auditiva medible, en su mayoría neurosensorial y, una vez presente, en gran medida estable a lo largo de aproximadamente 18 años de seguimiento.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios poco frecuentes en los que el cuerpo no puede descomponer unas largas cadenas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos. El material sobrante se acumula en muchos tejidos, incluidos el oído medio y el oído interno, por lo que la pérdida auditiva se reconoce desde hace tiempo como parte del cuadro de la MPS. Sin embargo, la mayor parte de lo que los médicos sabían sobre la pérdida auditiva relacionada con la MPS provenía de niños, porque durante décadas pocos pacientes vivían lo suficiente en la edad adulta como para ser estudiados con detenimiento.

Un nuevo análisis de historia natural publicado en Molecular Genetics and Metabolism examina el extremo adulto de esa línea de tiempo. Los investigadores reunieron registros audiológicos a largo plazo de un centro metabólico de tercer nivel y se plantearon una pregunta básica pero sin respuesta: una vez que una persona con MPS llega a la edad adulta, ¿qué ocurre realmente con su audición con el paso del tiempo y depende del subtipo que tenga o de los tratamientos que haya recibido?

Antecedentes: por qué los investigadores estudiaron este tema

Las mucopolisacaridosis incluyen varios subtipos distintos, cada uno causado por la deficiencia de una enzima diferente. Algunos, como la MPS I (Hurler / Hurler-Scheie) y la MPS II (síndrome de Hunter), son nombres muy conocidos en las clínicas pediátricas. Otros, como la MPS IVA (Morquio A), se conocen sobre todo por la baja estatura y la enfermedad esquelética. Todos pueden afectar la audición, y el patrón suele ser mixto: cierta pérdida conductiva por derrame en el oído medio o cambios en los huesecillos, sumada a una pérdida neurosensorial por daño en la cóclea o en el nervio auditivo.

Tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático (TRE) y el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) han cambiado la evolución natural de la MPS en muchos órganos. Han permitido que muchos pacientes con subtipos graves lleguen por primera vez a la edad adulta. Lo que no se comprende bien es si esos mismos tratamientos modifican de manera significativa la trayectoria auditiva una vez que el paciente tiene veinte, treinta años o más, o si la pérdida auditiva en la edad adulta simplemente sigue empeorando por sí sola.

Ese vacío es el que el equipo de Salford y Manchester se propuso llenar. Tenían acceso a una de las poblaciones clínicas de adultos con MPS más grandes de Europa, lo que permitió analizar no solo qué tan común es la pérdida auditiva, sino también cómo cambia año tras año.

Cómo se realizó el estudio

Los investigadores revisaron los registros clínicos y audiológicos de adultos con MPS confirmada atendidos en un servicio de enfermedades metabólicas hereditarias en adultos. Clasificaron la pérdida auditiva según umbrales audiométricos estándar y agruparon a los pacientes por subtipo de MPS (por ejemplo, MPS I, MPS II, MPS IVA) y, cuando fue posible, por su variante genética subyacente.

Para el panorama transversal, utilizaron el audiograma más reciente de cada paciente. Para el panorama longitudinal, tomaron el audiograma más antiguo y el más reciente de cada paciente que tenía ambos, y los compararon. Ese subgrupo con audiogramas pareados tuvo un seguimiento con una mediana de unos 18 años, algo inusualmente largo para cualquier estudio de audiología.

El equipo también registró si cada paciente había recibido terapia de reemplazo enzimático, trasplante de células madre hematopoyéticas, ambos o ninguno, y buscó diferencias en la trayectoria auditiva entre esos grupos. Como el tamaño de la muestra por subtipo era pequeño, utilizaron pruebas estadísticas no paramétricas en lugar de métodos que suponen una curva de campana ordenada.

Lo que encontraron los investigadores

De 122 adultos con MPS confirmada, 111 (alrededor del 91 por ciento) tenían un audiograma reciente en su historial. El 65.7 por ciento de esos pacientes presentaba pérdida auditiva. Es una cifra llamativa para una clínica cuya edad promedio es joven según los estándares de la medicina de adultos, y confirma que la pérdida auditiva es una característica habitual, y no ocasional, de la MPS en la edad adulta.

La pérdida era abrumadoramente de tipo neurosensorial. La pérdida auditiva neurosensorial pura fue la categoría individual más grande, con el 51.4 por ciento de los pacientes, y el resto se repartía entre patrones conductivos y mixtos. En términos prácticos, esto significa que la mayor parte de la pérdida auditiva en adultos con MPS no es del tipo que puede revertirse solo con tubos de ventilación o cirugía del oído medio; se localiza en el oído interno y se comporta como la pérdida neurosensorial relacionada con la edad o con el ruido en la población general.

La gravedad no se distribuyó de manera uniforme entre los subtipos. Las diferencias entre subtipos fueron estadísticamente significativas (p < 0.001), y los adultos con MPS II y con MPS IVA de baja estatura presentaron la mayor carga. Los pacientes con otros subtipos también tenían una pérdida medible, pero tendían a categorías más leves.

El componente longitudinal fue quizás el más sorprendente. De 56 pacientes con audiogramas pareados a lo largo de aproximadamente 18 años de seguimiento, solo el 14.3 por ciento pasó a una categoría de gravedad peor. En la cohorte en su conjunto, no hubo indicios de una progresión constante. En otras palabras, la pérdida auditiva por MPS tiende a manifestarse, asentarse y luego mantenerse más o menos igual en la edad adulta, en lugar de deteriorarse de forma constante año tras año, como puede ocurrir con algunas formas de pérdida relacionada con la edad.

Un punto clave: las trayectorias auditivas no fueron significativamente distintas en los pacientes que habían recibido terapia de reemplazo enzimático o trasplante de células madre hematopoyéticas en comparación con quienes no los habían recibido. Según estos datos, las terapias que han transformado la supervivencia en la MPS no parecen transformar los resultados auditivos en adultos.

Qué significa para las personas con pérdida auditiva

El primer mensaje práctico es para los adultos con MPS y los médicos que les dan seguimiento: la pérdida auditiva no es una complicación excepcional, sino la norma, y la audiología debería ser un punto fijo en todo plan de atención de adultos con MPS, en lugar de una derivación que se hace solo cuando el paciente se queja. Dos tercios de los pacientes de esta cohorte tenían una pérdida medible, y la mayor parte era neurosensorial.

El segundo mensaje es más tranquilizador. Como la pérdida tiende a ser estable una vez que aparece en la edad adulta, el horizonte de planificación para los dispositivos auditivos y la rehabilitación es más largo que en una enfermedad que progresa de forma constante. Es poco probable que un par de audífonos bien ajustados en un paciente adulto con MPS quede corto frente al audiograma en uno o dos años, lo que significa que vale realmente la pena optimizar el ajuste y la experiencia auditiva diaria en lugar de tratar la amplificación como una medida temporal.

El tercer mensaje es más amplio. Una pérdida neurosensorial estable pero funcionalmente significativa es el mismo tipo de problema que enfrentan millones de adultos por causas relacionadas con la edad, la exposición al ruido u otras afecciones del oído interno. Las opciones tecnológicas que funcionan para ellos son las mismas que pueden funcionar en la MPS: dispositivos con auricular en el canal con buen procesamiento del habla en entornos ruidosos, ergonomía cómoda para uso prolongado y conectividad con teléfonos y televisores para los entornos de escucha donde la pérdida neurosensorial es más difícil.

Cuando la pérdida neurosensorial es estable, la prioridad pasa al rendimiento auditivo diario

Los hallazgos de Salford replantean cómo es una buena elección de audífono para alguien cuya pérdida es neurosensorial y no progresa de forma agresiva. La pregunta deja de ser “¿cuándo voy a necesitar un dispositivo más potente?” y pasa a ser “¿qué tan bien maneja este dispositivo las situaciones de escucha en las que realmente me encuentro todos los días?”. Eso inclina la lista de prioridades hacia un procesamiento de nivel clínico, un uso cómodo durante todo el día y una transmisión confiable para llamadas telefónicas y televisión, donde la pérdida neurosensorial es más difícil de compensar.

Panda Quantum está diseñado precisamente para ese perfil. Es un audífono con auricular en el canal de 16 canales, con reducción activa de ruido, transmisión por Bluetooth para llamadas, música y audio de TV, y un estuche de carga que ofrece hasta 80 horas de batería en total entre cargas en el tomacorriente. Incluye la prueba de audición en el oído basada en la app de Panda: cuando recibe el dispositivo, lo empareja con la app de Panda, la app realiza una prueba de audición por frecuencias a través del propio audífono, y la ganancia y la respuesta de frecuencia se programan automáticamente para coincidir con su audiograma, en un proceso similar al que realiza un audiólogo en una adaptación clínica. Consulte la página del producto Panda Quantum para ver todas las especificaciones.

Una advertencia importante: en los Estados Unidos, los audífonos de venta libre están destinados a adultos con pérdida auditiva percibida de leve a moderada. Los adultos con MPS que tienen una pérdida neurosensorial severa o profunda, o que presentan complicaciones esqueléticas o de las vías respiratorias, seguirán beneficiándose más de una atención audiológica clínica junto con cualquier dispositivo de consumo, tanto para el ajuste en sí como para el seguimiento a lo largo del tiempo.

Limitaciones de esta investigación

El estudio es retrospectivo y de un solo centro, que es la realidad práctica de hacer cualquier análisis amplio en una enfermedad tan poco frecuente. El subgrupo con audiogramas pareados fue de 56 pacientes y, dentro de ese grupo, el tamaño de la muestra para cada subtipo es inevitablemente pequeño, lo que limita la confianza con la que la ausencia de progresión puede generalizarse a todos los subtipos, edades o genotipos de MPS. Los métodos audiométricos también pueden variar ligeramente a lo largo del extenso período que abarca el análisis pareado.

Los autores señalan estas limitaciones y presentan sus resultados como una línea de base de la historia natural en adultos, más que como un estudio definitivo sobre el efecto de los tratamientos. No extrapolan sus conclusiones a las trayectorias auditivas de la MPS pediátrica, que se comportan de manera diferente. El financiamiento y los conflictos de interés no se detallaron en el registro del resumen.

Dónde nos deja esto

Para los adultos que viven con MPS, este es uno de los primeros conjuntos de datos amplios que pone cifras a algo que muchos pacientes y familias ya sospechaban: la pérdida auditiva es común, mayormente neurosensorial, de gravedad específica según el subtipo y, afortunadamente, no avanza sin cesar una vez que se llega a la edad adulta. La conclusión para los médicos es integrar la audiología en la atención de rutina desde el principio; la conclusión para los pacientes es que invertir hoy en una solución auditiva que se ajuste bien probablemente dará frutos durante años, no meses.

McCarron EP, Stepien KM, Summerfield N, Sharma R, Jovanovic A, Gossan N, Burkitt-Wright E, Gadepalli C. Natural history of hearing loss in adults with mucopolysaccharidoses across phenotype and genotype. Molecular Genetics and Metabolism. 2026;148(3):110140. Consultado en PubMed. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2026.110140