وجدت دراسة جديدة في علم السمع أن فقدان السمع أمر شائع ولكنه مستقر لدى البالغين الذين يعانون من عديدات السكاريد المخاطية

وجدت دراسة بأثر رجعي أجريت على 122 شخصًا بالغًا يعانون من عديدات السكاريد المخاطية أن ما يقرب من ثلثيهم يعانون من فقدان السمع بشكل يمكن قياسه، معظمه حسي عصبي، وبمجرد وجوده، يكون مستقرًا إلى حد كبير على مدار 18 عامًا تقريبًا من المتابعة.

عديدات السكاريد المخاطية (MPS) هي مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة النادرة التي لا يستطيع فيها الجسم تحطيم سلاسل السكر الطويلة التي تسمى الجليكوسامينوجليكان. تتراكم المواد المتبقية في العديد من الأنسجة، بما في ذلك الأذن الوسطى والداخلية، ولهذا السبب تم التعرف على فقدان السمع منذ فترة طويلة كجزء من صورة MPS. ومع ذلك، فإن معظم ما يعرفه الأطباء عن فقدان السمع المرتبط بـ MPS، جاء من الأطفال، لأنه على مدى عقود، عاش عدد قليل من المرضى فترة كافية كبالغين لدراستهم بعناية.

تحليل جديد للتاريخ الطبيعي نشر في الوراثة الجزيئية والتمثيل الغذائي ينظر إلى نهاية البالغين لهذا الجدول الزمني. قام الباحثون بسحب سجلات السمع طويلة المدى من مركز التمثيل الغذائي الثالث وطرحوا سؤالاً أساسيًا ولكن بدون إجابة: بمجرد وصولك إلى مرحلة البلوغ مع MPS، ما الذي يفعله سمعك فعليًا مع مرور الوقت، وهل يعتمد ذلك على النوع الفرعي الذي لديك أو العلاجات التي تلقيتها؟

الخلفية: لماذا نظر الباحثون إلى هذا

تشتمل عديدات السكاريد المخاطية على عدة أنواع فرعية متميزة، ينجم كل منها عن نقص إنزيم مختلف. بعضها، مثل MPS I (Hurler / Hurler-Scheie) وMPS II (متلازمة هنتر)، هي أسماء معروفة في عيادات الأطفال. البعض الآخر، مثل MPS IVA (Morquio A)، يشتهر بقصر القامة وأمراض الهيكل العظمي. جميعها يمكن أن تؤثر على السمع، وعادة ما يكون النمط مختلطًا: بعض فقدان التوصيل الناتج عن انصباب الأذن الوسطى أو التغيرات العظمية، يضاف إلى فقدان الحس العصبي الناتج عن تلف القوقعة أو العصب السمعي.

لقد غيرت العلاجات مثل العلاج ببدائل الإنزيم (ERT) وزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT) المسار الطبيعي لـ MPS في العديد من الأعضاء. لقد سمحوا للعديد من المرضى الذين يعانون من أنواع فرعية حادة بالعيش حتى مرحلة البلوغ لأول مرة. ما ليس مفهومًا جيدًا هو ما إذا كانت هذه العلاجات نفسها تغير المسار السمعي بشكل هادف بمجرد أن يصبح المريض في العشرينات أو الثلاثينيات أو أكبر، أو ما إذا كان فقدان السمع في مرحلة البلوغ يستمر في التفاقم من تلقاء نفسه.

هذه الفجوة هي ما شرع فريق سالفورد ومانشستر في سده. لقد تمكنوا من الوصول إلى واحدة من أكبر المجموعات السريرية لـ MPS للبالغين في أوروبا، مما جعل من الممكن النظر ليس فقط في مدى شيوع فقدان السمع، ولكن أيضًا في كيفية تغيره عامًا بعد عام.

كيف تمت الدراسة

نظر الباحثون إلى السجلات السريرية والسمعية للبالغين المصابين بمتلازمة MPS المؤكدة والذين حضروا خدمة الأمراض الأيضية الوراثية للبالغين. قاموا بتصنيف فقدان السمع باستخدام عتبات قياس السمع القياسية وقاموا بتجميع المرضى حسب النوع الفرعي MPS (على سبيل المثال MPS I، MPS II، MPS IVA) وحيثما أمكن حسب المتغير الجيني الأساسي.

بالنسبة للصورة المقطعية، استخدموا أحدث مخطط سمعي لكل مريض. بالنسبة للصورة الطولية، أخذوا أقدم وأحدث مخططات السمع لكل مريض لديه كليهما، وقارنوها. تمت متابعة هذه المجموعة الفرعية للمخطط السمعي المزدوج لمدة متوسطها حوالي 18 عامًا، وهي فترة طويلة بشكل غير عادي في أي دراسة لعلم السمع.

سجل الفريق أيضًا ما إذا كان كل مريض قد تلقى العلاج ببدائل الإنزيم، أو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم، أو كليهما، أو لم يتلق أي منهما، وبحث عن الاختلافات في مسار السمع بين تلك المجموعات. نظرًا لأن أحجام العينات لكل نوع فرعي كانت صغيرة، فقد استخدموا اختبارات إحصائية غير حدودية بدلاً من الأساليب التي تفترض منحنى الجرس المرتب.

ما وجده الباحثون

من بين 122 شخصًا بالغًا مصابًا بمتلازمة MPS المؤكدة، كان لدى 111 (حوالي 91 بالمائة) مخطط سمع حديث في سجلاتهم. وكان فقدان السمع موجودا لدى 65.7% من هؤلاء المرضى. وهذا رقم مذهل بالنسبة لعيادة حيث ينحرف متوسط ​​العمر عند الشباب بمعايير طب البالغين، ويؤكد هذا الرقم أن فقدان السمع هو سمة روتينية، وليست عرضية، لمرض MPS في مرحلة البلوغ.

كانت طبيعة الخسارة حسية عصبية إلى حد كبير. وكان فقدان السمع الحسي العصبي النقي هو الفئة الأكبر بنسبة 51.4% من المرضى، مع تقسيم الباقي إلى أنماط موصلة ومختلطة. من الناحية العملية، هذا يعني أن فقدان السمع لدى معظم البالغين المصابين بمتلازمة MPS ليس من النوع الذي يمكن عكسه بأنابيب التهوية أو جراحة الأذن الوسطى وحدها؛ إنه موجود في الأذن الداخلية ويتصرف مثل فقدان الحس العصبي المرتبط بالعمر أو المرتبط بالضوضاء لدى عامة السكان.

لم يتم توزيع الخطورة بالتساوي عبر الأنواع الفرعية. كانت الاختلافات بين الأنواع الفرعية ذات دلالة إحصائية (P <0.001)، حيث كان البالغين الذين لديهم MPS II وMPS IVA قصير القامة يتحملون العبء الأكبر. لا يزال المرضى الذين لديهم أنواع فرعية أخرى يعانون من خسارة قابلة للقياس ولكنهم يميلون نحو الفئات الأكثر اعتدالًا.

ربما كانت القطعة الطولية هي الأكثر إثارة للدهشة. من بين 56 مريضًا لديهم مخططات سمعية مقترنة على مدار 18 عامًا تقريبًا من المتابعة، تحول 14.3% فقط إلى فئة خطورة أسوأ. عبر المجموعة ككل، لم تكن هناك إشارة إلى تقدم مطرد. بمعنى آخر، يميل فقدان السمع MPS إلى الإعلان عن نفسه، والاستقرار فيه، ومن ثم البقاء تقريبًا حيث هو في مرحلة البلوغ، بدلاً من التآكل المطرد عامًا بعد عام كما يمكن لبعض أشكال فقدان السمع المرتبط بالعمر.

والأهم من ذلك، أن مسارات السمع لم تبدو مختلفة بشكل كبير في المرضى الذين تلقوا العلاج ببدائل الإنزيم أو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم مقارنة بأولئك الذين لم يتلقوا ذلك. لا يبدو أن العلاجات التي أعادت تشكيل البقاء على قيد الحياة في MPS، في مجموعة البيانات هذه، تعيد تشكيل النتائج السمعية للبالغين.

ماذا يعني للأشخاص الذين يعانون من فقدان السمع

الرسالة العملية الأولى موجهة للبالغين الذين يعانون من MPS والأطباء الذين يتابعونهم: فقدان السمع ليس من المضاعفات الخارجية، بل هو القاعدة، ويجب أن يكون علم السمع بندًا دائمًا في كل خطة رعاية MPS للبالغين بدلاً من الإحالة التي تتم فقط بعد شكوى المريض. كان لدى ثلثي المرضى في هذه المجموعة خسارة قابلة للقياس، وكانت الحصة الأكبر منها حسية عصبية.

أما الرسالة الثانية فهي أكثر طمأنينة. ونظرًا لأن فقدان السمع يميل إلى أن يكون مستقرًا بمجرد ظهوره في مرحلة البلوغ، فإن أفق التخطيط لأجهزة السمع وإعادة التأهيل يكون أطول مما هو عليه في حالة مرض يتقدم بشكل مطرد. من غير المرجح أن يتفوق مخطط السمع على زوج من المعينات السمعية الملائمة جيدًا لدى مريض بالغ مصاب بمتلازمة MPS خلال عام أو عامين، مما يعني أن هناك قيمة حقيقية في تحسين الملاءمة وتجربة الاستماع اليومية بدلاً من التعامل مع تضخيم الصوت كإجراء مؤقت.

الرسالة الثالثة أوسع. إن الفقدان الحسي العصبي المستقر ولكنه ذو أهمية وظيفية هو نفس شكل المشكلة التي يواجهها ملايين البالغين لأسباب مرتبطة بالعمر، أو التعرض للضوضاء، أو غيرها من أمراض الأذن الداخلية. إن الخيارات التقنية التي تناسبهم هي نفس الخيارات التي يمكن أن تعمل في MPS: أجهزة الاستقبال في القناة مع معالجة جيدة للكلام في الضوضاء، وبيئة العمل المريحة التي يمكن ارتداؤها لفترة طويلة، والاتصال بالهواتف وأجهزة التلفزيون لبيئات الاستماع حيث يكون فقدان الحس العصبي أصعب.

عندما يكون الفقد الحسي العصبي مستقرًا، تتحول الأولوية إلى أداء الاستماع اليومي

تعيد نتائج سالفورد صياغة الشكل الذي يبدو عليه الاختيار الجيد للمعينة السمعية بالنسبة لشخص يعاني من فقدان حسي عصبي وليس تقدميًا بقوة. يتوقف السؤال عن "متى سأحتاج إلى جهاز أقوى؟" ويبدأ بالسؤال "ما مدى قدرة هذا الجهاز على التعامل مع مواقف الاستماع التي أتعرض لها كل يوم؟" يؤدي ذلك إلى إمالة قائمة الأولويات نحو المعالجة السريرية، والارتداء المريح طوال اليوم، والبث الموثوق للمكالمات الهاتفية والتلفزيون، حيث يصعب تعويض الخسارة الحسية العصبية.

تم تصميم Panda Quantum حول هذا الملف الشخصي بالضبط. إنها عبارة عن أداة مساعدة للسمع مكونة من 16 قناة مع خاصية تقليل الضوضاء النشطة وبث Bluetooth للمكالمات والموسيقى وصوت التلفزيون وعلبة شحن توفر ما يصل إلى 80 ساعة من إجمالي البطارية بين منافذ الحائط. يتضمن اختبار السمع داخل الأذن القائم على تطبيق Panda، لذلك بعد وصول الجهاز، يمكنك إقرانه بتطبيق Panda، ويقوم التطبيق بإجراء اختبار سمع خاص بالتردد من خلال المعينة السمعية نفسها، ويتم برمجة استجابة الكسب والتردد تلقائيًا لمطابقة مخطط السمع الخاص بك في عملية مشابهة لما يفعله اختصاصي السمع في التركيب السريري. راجع صفحة المنتج Panda Quantum للمواصفات الكاملة.

أحد التحذيرات المهمة: إن المعينات السمعية المتاحة دون وصفة طبية في الولايات المتحدة مخصصة للبالغين الذين يعانون من فقدان السمع الخفيف إلى المتوسط. سيظل البالغون الذين يعانون من MPS والذين يعانون من فقدان حسي عصبي شديد أو عميق، أو الذين يعانون من مشكلات هيكلية أو مجرى الهواء معقدة، يستفيدون أكثر من مسار السمع السريري إلى جانب أي جهاز استهلاكي، سواء من أجل التركيب نفسه أو من أجل المراقبة مع مرور الوقت.

حدود هذا البحث

الدراسة بأثر رجعي ومنفردة المركز، وهو الواقع العملي لإجراء أي تحليل كبير في مرض نادر إلى هذا الحد. كانت المجموعة الفرعية للمخطط السمعي المزدوج مكونة من 56 مريضًا، وضمن هذه المجموعة تكون أحجام العينات للأنواع الفرعية الفردية صغيرة حتماً، مما يحد من مدى الثقة التي يمكن بها تعميم غياب التقدم على كل نوع فرعي من MPS أو العمر أو النمط الجيني. يمكن أيضًا أن تختلف طرق قياس السمع قليلاً عبر الفترة الزمنية الطويلة التي يغطيها التحليل المزدوج.

لاحظ المؤلفون هذه القيود وأطروا نتائجهم كخط أساس للتاريخ الطبيعي للبالغين بدلاً من دراسة تأثير العلاج النهائي. فهي لا تستقرئ مسارات السمع لدى الأطفال MPS، والتي تتصرف بشكل مختلف. لم يتم تفصيل التمويل وتضارب المصالح في السجل الملخص.

حيث يتركنا هذا

بالنسبة للبالغين الذين يعيشون مع MPS، تعد هذه واحدة من أولى مجموعات البيانات الكبيرة التي تضع أرقامًا على شيء يشتبه فيه العديد من المرضى وعائلاتهم بالفعل: فقدان السمع شائع، ومعظمه حسي عصبي، ومحدد بنوع فرعي من حيث الخطورة، ومن المشجع أنه لا يتقدم بلا هوادة بمجرد الوصول إلى مرحلة البلوغ. إن الوجبات الجاهزة للأطباء هي دمج السمع في الرعاية الروتينية منذ البداية؛ والخلاصة بالنسبة للمرضى هي أن الاستثمار في حل سمعي يناسب اليوم بشكل جيد من المرجح أن يؤتي ثماره على مدار سنوات، وليس أشهر.

McCarron EP، Stepien KM، Summerfield N، Sharma R، Jovanovic A، Gossan N، Burkitt-Wright E، Gadepalli C. التاريخ الطبيعي لفقدان السمع لدى البالغين الذين يعانون من عديدات السكاريد المخاطية عبر النمط الظاهري والنمط الوراثي. الوراثة الجزيئية والتمثيل الغذائي. 2026;148(3):110140. تم الاسترجاع من PubMed. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2026.110140